Holoprosencefalia
(“HPE”, siglas en inglés)
¿Qué es holoprosencefalia (“HPE”)?
La holoprosencefalia (“HPE”) es un defecto de nacimiento que ocurre bien temprano en el embarazo, cuando el cerebro está en desarrollo crece y se divide en dos mitades o hemisferios. En “HPE”, la parte del cerebro llamado prosencéfalo continúa creciendo ni se divide como debería.
Holo = completo o entero (no está separado en dos mitades)
Prosen = prosencéfalo se refiere a la parte frontal del cerebro en desarrollo
Cefalia = trastorno o condición que afecta la cabeza
¿Cuáles son los tipos de “HPE”?
Los cuatros tipos principales de “HPE” varían de muy leve a severo:
Variante inter-hemisférica media (“MIH”, siglas en inglés) (muy leve)
- Tipo de “HPE” menos común
- La sección central del cerebro no está bien sepa
Lobar (leve)
- Ocurre en menos de un 12% de los niños con “HPE”
- El cerebro está dividido casi completamente
- Los problemas (o anormalidades) del cerebro son leves/menos severos
- Algunos niños tienen una versión llamada “HPE Septopreoptic”
- Este tipo es muy leve/menos severo
- Solamente un área pequeña del cerebro no está dividida
- Los problemas (o anormalidades) son muy leves
- Los niños, por lo general, con este sub-tipo tienen buen funcionamiento moto
Semi-lobar (moderado)
- Este es el segundo tipo más común
- El cerebro está dividido en la parte de atrás, pero no en la parte frontal
- Los problemas (o anormalidades) son moderados o menos severos
Alobar (severo)
- Este es el tipo de “HPE” más común
- El cerebro no se llegó a dividir
- Los problemas severos están presentes debido a:
- pudiera ser que algunas partes del cerebro no se desarrollaron por completo o pudieran estar ausentes totalmente.
- pudiera ser que algunas partes estén “pegadas” juntas.
¿Cuán común es la “HPE”?
La “HPE” afecta entre 1 de cada 5,000 a 10,000 nacimientos vivos. Ya que muchos de estos embarazos terminan en abortos espontáneos, el índice verdadero de “HPE” pudiera ser más alto: uno de cada 200-250. Los estudios actuales demuestran que sólo un 3% de los fetos con “HPE” sobrevive hasta el parto. La mayoría no sobreviven después de los primeros seis meses de vida.
¿Cuáles son los problemas comunes?
Los niños diagnosticados con “HPE” pudieran tener:
- Una cabeza pequeña (microcefalia)
- Demasiado líquido en el cerebro (hidrocefalia)
- Retrasos en el desarrollo (habla, sentarse, gatear, pararse, caminar y correr y el control de la mano)
- Epilepsia (convulsiones)
- Problemas hormonales (endocrina) incluyendo niveles bajos de la tiroides, las hormonas del crecimiento y de cortisol
- Casi un 75% de los niños con “HPE” tienen diabetes insípida (niveles de sal/sodio alto)
- Problemas de control y movimiento motor o muscular, incluyendo músculos rígidos, movimientos impredecibles, problemas de balance y/o debilidad
- Problemas con el sueño
- Problemas con la regulación de la temperatura del cuerpo
- Problemas de alimentación
- Deformidades faciales, tales como, nariz plana, un solo orificio nasal, ojos cercanos, labio y/o paladar leporino/hendido u otras anormalidades faciales severas
- Comportamiento auto-abusivo, tales como, morderse, pegarse, halarse el cabello o rasguñarse
¿Qué causa la holoprosencefalia?
Se desconoce la causa de la “HPE”. Sin embargo, los factores de riesgo incluyen:
- Diabetes maternal
- Ciertas infecciones durante el embarazo
- Varias drogas ingeridas durante el embarazo, tales como el alcohol, la aspirina, el litio, la torazina, los anticonvulsantes, las hormonas y el ácido retinoico
- Un aborto espontáneo previo
- Sangrado durante el primer trimestre
- Anormalidades de cromosomas específicas han sido identificadas en algunos pacientes
- Varias mutaciones de diferentes tipos de genes (algunos son heredados y otros no lo son) pudieran causar la “HPE”
¿Qué se debe esperar?
El pronóstico depende en la severidad de la “HPE” y de otros problemas existentes.
- Los niños que son afectados severamente pudieran vivir varios meses o años y los menos afectados pudieran vivir una expectativa de vida normal
- La “HPE” no es un trastorno fatal y no empeora con el tiempo
- Algunos problemas comunes, tales como, las convulsiones o los problemas respiratorios pudieran empeorar con el tiempo
Debido a que la “HPE” afecta el desarrollo y el funcionamiento de muchos sistemas en el cuerpo, un niño pudiera tener algunas de estas pruebas a través de su vida:
- Escaneos del cerebro (escaneos de imagen de resonancia magnética o de tomografía computadorizada) para diagnosticar la condición. Los escaneos se pudieran repetir anualmente si su niño tiene hidrocefalia
- Pruebas genéticas para anormalidades de cromosomas o mutaciones de genes para la investigación inicial para la “HPE” y se pudieran repetir mientras haya avances en las pruebas de genética
- Pruebas cognoscitivas (Pruebas de Inteligencia (CI), resolución de problemas, destrezas de la memoria, etc.) para ayudar a las escuelas al crear un plan educacional
- Evaluación de lenguaje y del habla (palabras habladas, el uso de las palabras y sus significados)
- Evaluación de las destrezas sociales (relaciones familiares, interacciones de compañero a compañero)
- Evaluación motora (escribiendo, comiendo, vistiéndose, sentándose, gateando, parándose, caminando, corriendo, etc.) anualmente repetida mientas su niño crece
¿Cuál es el tratamiento?
No existe una cura para la “HPE”. El tratamiento depende en la severidad de la “HPE” y de otros factores. Estos pudieran incluir:
- Medicamentos para tratar ciertas señales o síntomas
- La cirugía para las deformidades faciales, músculos rígidos, caderas dislocadas o escoliosis
- Terapia física y ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y de funcionamiento
- Terapia del habla para ayudar con las alimentaciones, las destrezas del lenguaje y cognoscitivas
- Sillas de ruedas, andadores y otros equipos de movilidad para ayudar al niño a mantener una buena postura y para ayudar con el funcionamiento
- Equipo de alimentación especial y dietas especiales para ayudar con el crecimiento y el manejo de ciertas condiciones relacionadas
- Herramientas de asistencia con la comunicación para ayudar al niño a expresar sus necesidades y a desarrollar relaciones
- Consejería individual y familiar
- Adaptaciones para la escuela
Revisado 09/2018